منظور از دیستروفی عضلانی چیست

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ارثی است که به‌مرور زمان به عضلات آسیب وارد می‌کند. این آسیب و ضعف عضلانی به‌دلیل کمبود پروتئینی به نام دیستروفین بوده که برای عملکرد طبیعی عضلات بسیار ضروری است. کمبود این پروتئین در بدن می‌تواند مشکلاتی در راه رفتن، بلع و عدم هماهنگی در عضلات ایجاد کند.

امکان ایجاد این بیماری در هر سنی وجود دارد؛ اما، در اغلب مواقع این بیماری در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود. 

در اتاق عمل بیمارستان مریم، آقای دکتر محمد حسین دلشاد با مورد خاصی، که مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی بود، مواجه شدند. بیماری که برای عمل کیسه صفرا به بیمارستان مریم مراجعه کرده بود، متوجه بیماری دیستروفی عضلانی خود شد.

دیستروفی بیماری خاصی است که محدودیت‌هایی را برای متخصصین بیهوشی ایجاد می‌کند؛ بنابراین، برای این مورد آقای دکتر محمد حسین دلشاد، متخصص بیهوشی از روش‌های خاصی استفاده کردند تا بی دردی حین عمل برای بیمار ایجاد شود.

علائم دیستروفی عضلانی

نشانه اصلی این بیماری ضعف عضلانی پیشرونده است. علائم این بیماری بسته به نوع آن و سن بیمار متفاوت خواهد بود. دیستروفی عضلانی ممکن است علائم مختلفی را نسبت به نوع آن ایجاد کند؛ اما به‌طور کلی علائم به شرح زیر است:

• بیماران هنگام بلند شدن، از حالت خوابیده به نشسته و از حالت نشسته به ایستاده دچار مشکل می‌شوند.
• هنگام دویدن دچار مشکل هستند.
• بیماران دچار سفتی عضلانی می‌شوند.
• این بیماری می‌تواند در رشد بیمار تاثیر بگذارد.

به‌تدریج که بیماری پیشرفت می‌کند، عضلات و تاندون‌های این دسته از افراد کوتاه می‌شود. در نهایت بیماران مشکلات تنفسی را نیز تجربه می‌کنند.

همانطور که گفته شد این بیماری غیرقابل درمان است و تنها درمان‌هایی که برای بیماران در نظر گرفته می‌شود، روند پیشرفت بیماری را کند می‌کند. تیمی از طب فیزیکی و توانبخشی، متخصص قلب و فوق تخصص ریه، باید با همکاری یکدیگر شرایط بیمار را تحت کنترل داشته باشند.

آشنایی با انواع بیماری دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی دوشن؛

این نوع دیستروفی از شایع‌ترین نوع این بیماری است، اغلب افراد مبتلا به این بیماری پسر هستند و به ندرت در دختران ایجاد می‌شود. علائمی همچون موارد زیر در این دسته از افراد ایجاد می‌شود:

• مشکل هنگام راه رفتن
• به سختی ایستادن
• وضعیت نامناسب بدن
• اسکولیوز
• مشکلات تنفسی
• مشکل هنگام بلع
• مشکلات قلبی و ریه
• و…

در اغلب مواقع افرادی که به دیستروفی عضلانی مبتلا هستند، قبل از رسیدن به سن نوجوانی نیاز به استفاده از ویلچر خواهند داشت. 

دیستروفی عضلانی بکر؛

علائم و نشانه‌های این نوع بیماری مانند دیستروفی عضلانی دوشن است؛ اما، معمولا به‌صورت خفیف است و پیشرفت کندی دارد. به‌طور کلی علائم ناشی از این بیماری معمولا در نوجوانی ایجاد می‌شود.

میوتونیک؛

در این نوع دیستروفی به‌دنبال انقباضات عضلات، بیمار توانایی شل کردن عضلات را ندارد. عضلات صورت و گردن اولین قسمت‌هایی هستند که تحت تاثیر این نوع بیماری قرار می‌گیرند. این دسته از بیماران معمولا صورت لاغر و کشیده‌ای دارند، همچنین دچار افتادگی پلک هستند.

فاسیو اسکاپولو هومورال؛

ضعف عضلانی در این بیماری معمولا از ناحیه صورت، لگن و شانه‌ها شروع می‌شود. زمانی که بیمار بازوی خود را بلند می‌کند، ممکن است تیغه شانه به بیرون بیاید. شروع این نوع دیستروفی عضلانی معمولا از دوره نوجوانی اتفاق می‌افتد؛ اما ممکن است از کودکی یا در اواخر ۵۰ سالگی نیز شروع شود.

مادرزادی؛

این نوع دیستروفی عضلانی، هم دختران و هم پسران را تحت تاثیر قرار می‌دهد و از بدو تولد یا قبل از ۲ سالگی علائم ناشی از این بیماری مشخص می‌شود.

لیمب گیردل

در نوع دیگر، یعنی دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، ابتدا عضلات لگن و شانه تحت تاثیر قرار می‌گیرند. در اغلب مواقع این بیماران هنگام بلند کردن خود مشکل دارند. شروع این بیماری معمولا از کودکی یا در نوجوانی آغاز می‌شود.

علت ایجاد دیستروفی عضلانی چیست

برخی از ژن‌های خاص در ساختار پروتئین‌هایی که از فیبرهای عضلانی محافظت می‌کنند، نقش مهمی دارند. حال دیستروفی عضلانی زمانی ایجاد می‌شود که یکی از این ژن‌ها معیوب باشد. هر نوع دیستروفی عضلانی ناشی از جهش ژنتیک خاصی ایجاد می‌شود. بیشتر جهش‌هایی که در این بیماری رخ می‌دهد، به‌صورت ارثی است.

عوامل خطرساز در ایجاد دیستروفی عضلانی چیست

احتمال ایجاد این بیماری هم در خانم‌ها و هم در آقایان، در همه سنین وجود دارد. به‌طور کلی رایج‌ترین نوع این بیماری دوشن است که در پسران جوان مشاهده می‌شود. افرادی که سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری و انتقال آن به فرزندانشان هستند.

عارضه‌های ناشی از دیستروفی عضلانی

مشکل هنگام راه رفتن

گاهی ممکن است این بیماران نیاز به استفاده از ویلچر داشته باشند.

عدم توانایی در حرکت دادن دست‌ها

اگر عضلات بازو و شانه تحت تاثیر قرار بگیرند، فعالیت‌های روزمره دشوار می‌شود.

کوتاه شدن عضلات یا تاندون‌های اطراف مفاصل

انقباضات دائمی عضلات می‌تواند در محدود شدن حرکات موثر باشد.

مشکلات تنفسی

پیشرفت ضعف عضلانی می‌تواند بر عضلاتی که مرتبط با تنفس هستند، تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ممکن است در نهایت نیاز به استفاده از دستگاه تنفسی داشته باشند.

اسکولیوز (ستون فقرات منحنی)

زمانی که عضلات ضعیف می‌شوند، قادر به صاف نگه داشتن ستون فقرات نیستند.

مشکلات قلبی

این بیماری می‌تواند منجر به کاهش و اختلال در عملکرد عضلات قلب شود.

مشکل هنگام بلع

اگر عضلات بلع تحت تاثیر قرار بگیرند، مشکلات تغذیه‌ای و پنومونی آسپیراسیون ایجاد می‌شود.

نحوه تشخیص دیستروفی عضلانی چگونه است

پزشک ابتدا شرح حال بیمار را جویا می‌شود و معاینه فیزیکی را انجام می‌دهد. سپس بسته به صلاحدید او و در صورت نیاز، یک روش تشخیصی را برای بیمار در نظر می‌گیرد:

آزمایش آنزیم؛

عضلاتی که دچار آسیب‌دیدگی شوند، آنزیم‌هایی مانند کراتین کیناز (CK) را در خون آزاد می‌کنند. سطح بالای CK در خون فردی که دچار آسیب عضلانی تروماتیک نیست، نشان‌دهنده یک بیماری عضلانی است.

تست ژنتیک؛

با نمونه خون، جهش در ژن‌هایی را که منجر به آسیب عضلانی یا دیستروفی عضلانی می‌شود، مورد بررسی قرار می‌دهند.

نمونه‌برداری از عضله؛

یک قسمت کوچک از عضله را با برش یا سوزن تو خالی خارج می‌کنند. تجزیه و تحلیل نمونه بافت بدن می‌تواند دیستروفی عضلانی را از سایر بیماری‌های عضلانی متمایز کند.

الکتروکاردیوگرافی و اکوکاردیوگرام؛

این آزمایش جهت بررسی عملکرد قلب به‌ویژه در افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک هستند، مورد استفاده قرار می‌گیرد.

تست‌های مرتبط با ریه؛

این آزمایش برای بررسی عملکرد ریه مورد استفاده قرار می‌گیرد.

الکترومیوگرافی.

یک سوزن الکترود در عضله قرار می‌گیرد. این تست هنگامی که عضلات در حالت انبساط و انقباض هستند، مورد بررسی قرار می‌گیرد. تغییر در الگوی فعالیت الکتریکی می‌تواند بیماری عضلانی را تایید کند.

دیستروفی عضلانی چگونه درمان می‌شود

همانطور که گفته شد هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما، برخی از راهکارهای درمانی می‌تواند برای تقویت عملکرد برخی از عضلات و کنترل شرایط بیمار موثر باشد.

افرادی که مبتلا به دیستروفی عضلانی هستند باید در طول زندگی خود تحت نظر چندین متخصص قرار گیرند. به‌طور کلی گزینه‌های درمانی که برای این دسته از افراد مورد استفاده قرار می‌گیرد، شامل تجویز دارو، فیزیوتراپی، کاردرمانی و سایر روش‌های جراحی است.

ارزیابی و بررسی‌های مداوم عملکردهای بیمار مواردی مانند راه رفتن، بلع، تنفس و… پزشک را قادر می‌سازد که شرایط بیمار تحت کنترل باشد.

درمان‌های دارویی

بسته به شرایط بیمار ممکن است هر یک از این موارد برای بیمار تجویز شود:

کورتیکو استروئیدها می‌تواند به قدرت عضلات کمک کند و از پیشرفت این بیماری جلوگیری کند. اما مصرف بیش از اندازه این داروها منجر به افزایش وزن و تضعیف استخوان‌ها می‌شود، همچنین خطر شکستگی را افزایش خواهد داد.

داروی جدیدی به نام اتپلیرسن، اولین داروی مورد تایید سازمان غذا و دارو است. به‌ویژه برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن تجویز می‌شود.

داروی دیگر به نام گولو دیرسن برای درمان برخی از افراد مبتلا به دیستروفی دوشن که جهش ژنتیکی خاصی دارند، مورد تایید قرار گرفته است.

اگر این بیماری به قلب آسیب وارد کند، داروهای قلبی مانند مهارکننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین یا بتابلاکرها برای بیماران تجویز می‌شود.

درمان‌های دیگر شامل موارد زیر است:

انواع مختلف از روش‌های درمانی می‌تواند در بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی موثر باشد که به شرح زیر است:

حرکات کششی و حرکتی

این بیماری انعطاف‌پذیری و تحرک مفاصل را محدود می‌کند. انجام تمرینات مناسب می‌تواند به حفظ انعطاف‌پذیری بدن تا حد امکان کمک کند.

تمرینات ورزشی؛

ورزش‌های هوازی مانند پیاده‌روی و شنا به حفظ قدرت و سلامت عمومی بدن کمک می‌کند. جهت انجام تمرینات ورزشی می‌بایست تحت نظر متخصص باشید تا انجام حرکتی اشتباه منجر به صدمات بیشتر نشود.

بریس؛

استفاده از بریس به کشش و انعطاف‌پذیری عضلات و تاندون‌ها کمک کرده و روند انقباض عضلات را کند می‌کند. به‌طور کلی استفاده از بریس منجر به حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف شده و باعث تحرک و عملکرد بهتر بیمار می‌شود.

وسیله‌های کمک حرکتی؛

عصا، واکر و ویلچر می‌تواند به حفظ تحرک و عملکرد بدن کمک کند.

تنفس صحیح؛

با ضعیف شدن عضلات تنفسی، افراد مبتلا به این بیماری نیاز شدیدی به دستگاهی دارند که هوا را به ریه وارد و خارج کند.

عمل جراحی.

در برخی از مواقع ممکن است پزشک فوق تخصص درد لازم بداند که برای اصلاح انقباض عضلات و رفع انحنای ستون فقرات جراحی انجام شود. عملکرد قلب نیز ممکن است با سایر دستگاه‌های مرتبط با قلب کارساز باشد.