بیماری شارکو ماری توث مجموعه‌ای از اختلالات ارثی است که منجر به آسیب عصبی می‌شود. این آسیب بیشتر در بازوها و پاها (اعصاب محیطی) رخ می‌دهد. این بیماری با عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی ارثی نیز شناخته می‌شود.
این بیماری باعث کوچک‌تر شدن عضلات و ضعیف شدن آنها می‌شود. گاهی بیماران بی حسی، انقباضات عضلانی و مشکل در راه رفتن را تجربه می‌کنند.
ناهنجاری‌های پا مانند انگشت چکشی و قوس بلند و گودی کف پا نیز بسیار شایع هستند. علائم در پاها و ساق پاها شروع می‌شود؛ اما گاهی ممکن است در نهایت روی دست و بازوی شما نیز تاثیر بگذارد.
علائم ناشی از این بیماری معمولا در اوایل بزرگسالی یا در نوجوانی ظاهر می‌شود؛ اما امکان ایجاد آن در بزرگسالی نیز وجود دارد.
چه علائمی دارد؟
نشانه‌های ناشی از این بیماری می‌تواند شامل چنین موادی باشد:
- احساس ضعف در پاها
- از بین رفتن حجم عضلانی پاها
- کاهش حس یا بی حسی در پاها
- به طور مکرر زمین خوردن
- قوس زیاد کف پا
- انگشت چکشی
- گام‌های ناهنجار یا بیشتر از حد معمول (حین راه رفتن)
- مشکل در بلند کردن مچ پا
- کاهش توانایی در دویدن
با پیشرفت بیماری شارکو ماری توث، علائم از پاها به دستان شما نیز گسترش پیدا می‌کند. شدت علائم ناشی از این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.
چه دلایلی دارد؟
این عارضه نوعی بیماری ارثی و ژنتیکی است و زمانی رخ می‌دهد که جهش‌هایی در ژن وجود داشته باشد و اعصاب دست و پای شما را تحت تاثیر قرار دهد.
برخی مواقع این جهش‌ها باعث آسیب به عصب می‌شود. سایر جهش‌ها نیز به پوشش محافظی که اعصاب را پوشانده یا همان غلاف میلین آسیب وارد می‌کند. هر دوی این موارد باعث می‌شوند که پیام‌های ضعیف‌تری بین اندام‌ها و مغز رد و بدل شود.
عوامل خطرساز
این بیماری ارثی است؛ بنابراین اگر هر یک از اعضای خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد، در معرض خطر ابتلا به این بیماری قرار می‌گیرید.
از سایر دلایل نوروپاتی مانند دیابت ممکن است علائم مشابهی با بیماری شارکو ماری توث داشته باشد. دیابت نیز باعث بدتر شدن شارکو ماری توث می‌شود. داروهای شیمی درمانی وین کریستین، پاکلیتاکسل و سایر موارد باعث تشدید علائم خواهد شد.
حتما در خصوص داروهایی که مصرف می‌کنید با پزشک خود مشورت کنید. برای کسب اطلاعات بیشتر مقاله نوروپاتی دیابتی را مطالعه کنید.
چه عوارضی دارد؟
عوارض ناشی از این بیماری در افراد مختلف از نظر شدت تفاوت دارد. مشکل در راه رفتن و ناهنجاری‌های پا از جدی‌ترین مشکلاتی است که می‌توانید تجربه کنید.
علاوه بر این ممکن است عضلات ضعیف‌تر شود و به قسمت‌هایی از بدن نیز آسیب برساند. مواقع که ماهیچه‌های پا سیگنال مغز را برای انقباض دریافت نکند، احتمال زمین خوردن افزایش می‌یابد.
مغز ممکن است پیام‌های درد را از پا دریافت نکند، به‌طور مثال اگر یک تاول روی انگشت پا ایجاد شود، ممکن است بدون اینکه متوجه شوید این تاول عفونی شود.
اگر قسمت‌های مختلفی از ماهیچه‌ها تحت تاثیر این بیماری قرار گیرند، ممکن است در تنفس، صحبت کردن و بلع دچار مشکل شوید.
چگونه تشخیص داده می‌شود؟
در طول معاینات فیزیکی پزشک ممکن است چنین مواردی را مورد بررسی قرار دهد:
- ضعف عضلانی در بازوها، پاها و دست‌ها
- کاهش حجم عضلانی در ساق پا
- از دست دادن حس در پاها و دستان
- کاهش رفلاکس
- بدشکلی‌های پا مانند انگشت چکشی
- ایجاد مشکلات ارتوپدی مانند دیسپلازی مفصل ران یا اسکولیوز خفیف
پزشک برای تایید تشخیص خود توصیه به انجام آزمایشات برای بررسی میزان آسیب عصبی و آنچه که ممکن است باعث ایجاد دلایل آن باشد نیز می‌کند:
- تست هدایت عصبی
- الکترومیوگرافی
- بیوپسی
- آزمایش ژنتیک
چه درمانی دارد؟
هیچ درمانی برای شارکو ماری توث وجود ندارد؛ اما جای نگرانی نیست، چرا که این بیماری رشد کندی دارد و بر طول عمر افراد نیز تاثیر نمی‌گذارد.
راهکارهای درمانی که به کنترل این بیماری کمک می‌کند به شرح زیر است:
درمان دارویی
این بیماری ممکن است به دلیل گرفتگی عضلات و آسیب عصبی منجر به درد شود. اگر درد برای شما مشکل‌ساز می‌شود، داروهای مسکن تجویزی به کنترل درد کمک می‌کند.
تراپی‌ها
فیزیوتراپی
انجام فیزیوتراپی به تقویت و کشش ماهیچه‌ها کمک می‌کند تا از سفت شدن و از دست دادن عضلات جلوگیری شود.
کار درمانی
ضعف در بازوها و دست می‌تواند در گرفتن و حرکات انگشتان مانند بستن دکمه یا نوشتن باعث ایجاد مشکل شود.
استفاده از تجهیزات ارتوپدی
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری شارکو ماری توث برای حفظ تحریک روزانه و جلوگیری از آسیب به برخی از تجهیزات ارتوپدی نیاز دارند.
استفاده از بریس‌ها یا آتل‌های ساق پا و مچ پا به ثبات در حین راه رفتن یا بالا و پایین رفتن از پله به شما کمک خواهد کرد.
عمل جراحی
اگر بدشکلی‌های پا شدید باشد، در نهایت ممکن است نیاز به عمل جراحی اصلاحی برای کاهش درد و بهبود توانایی در راه رفتن باشید. با عمل جراحی نمی‌توان به ضعف یا بی حسی کمکی کرد.
نکات خود مراقبتی
با دقت به برخی از نکات می‌توانید از این بیماری جلوگیری کرده و به شما در کنترل اثرات ناشی از آن کمک خواهد کرد. به این موارد برای کنترل بیماری خود توجه داشته باشید:
به طور منظم حرکات کششی داشته باشید
حرکات کششی می‌تواند به بهبود یا حفظ دامنه حرکتی مفاصل کمک کند و خطر آسیب وارد شدن کاهش می‌یابد.
علاوه بر این در بهبود انعطاف‌پذیری، هماهنگی و تعادل نیز موثر است. اگر مبتلا به بیماری شارکو ماری توث هستید، انجام حرکات کششی منظم از ناهنجاری‌های مفصلی جلوگیری می‌کند.
تمرینات ورزشی روزانه انجام دهید
انجام تمرینات ورزشی منظم باعث قوی نگه داشتن استخوان‌ها و ماهیچه‌های شما می‌شود. ورزش‌هایی با فشار و شدت کم مانند شنا یا دوچرخه سواری فشار کمتری روی عضلات و مفاصل وارد می‌کند.
به بهبود ثبات خود کمک کنید
ضعف عضلانی ناشی از شارکو ماری توث باعث بی‌ثباتی می‌شود و در صورت زمین خوردن، آسیب جدی به شما وارد شود. در این مواقع با عصا یا واکر راه روید تا به افزایش ثبات شما کمک کند.
